Questo il post pubblicato sulla sua pagina Facebook dal Consigliere regionale Maria Luigia Iodice:

 

 

Le malattie rare sono patologie che si presentano con una frequenza di circa 1 caso ogni 2000 persone. Ad oggi, le stime parlano di un numero variabile tra 7000 e 8000 patologie, che colpiscono circa il 6-8% della popolazione. Si tratta nella maggioranza dei casi di malattie genetiche/ereditarie, malformazioni congenite, malattie del sistema immunitario, tumori rari, che si presentano soprattutto, ma non esclusivamente, in età pediatrica. Le malattie rare - si legge nel post - precedentemente "orfane" di interesse, sono diventate negli ultimi 2 decenni una priorità per la comunità europea e per le aziende farmaceutiche. Per queste patologie la diagnosi precoce è di fondamentale importanza per la possibilità di ricorrere rapidamente ad un trattamento risolutivo, ove disponibile, a una terapia di supporto e ad una consulenza genetica mirata. La possibilità di attuare interventi terapeutici in fase iniziale - prosegue il post - può migliorare sensibilmente lo stato di salute del paziente e la sua qualità di vita. Per tale motivo è fondamentale promuovere la conoscenza, la diagnosi precoce e la terapia adeguata per tali patologie. In Italia, con la legge 279/2001 (e successivo DPCM LEA 2017), sono stati identificati: Elenco Malattie rare con codice di esenzione (LEA): ad oggi, circa 300 codici (per >2000 entità) Centri Coordinamento Malattie Rare Regionali che - si legge ancora - gestiscono i registri regionali Malattie Rare Registro nazionale Malattie rare, presso l'Istituto Superiore di Sanità, che raccoglie i dati delle singole regioni. Con l’obiettivo - prosegue il post - di promuovere la conoscenza, il Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, ha avviato una campagna informativa sulle malattie rare finalizzata alla divulgazione e sensibilizzazione su contenuti relativi a tali patologie. In particolare, sull’eventuale presenza di campanelli di allarme (Storia Familiare - Sviluppo Psicomotorio - Sintomi e segni) che, se presenti in concomitanza nel quadro clinico di un paziente, possono condurre al sospetto di una patologia rara. La Direzione Generale della Tutela della Salute - si legge ancora - e il Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, in collaborazione con l’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli, l’Università di Marsiglia e la delegazione della Lega Navale di Torre Annunziata, hanno organizzato il progetto “Issiamo le vele! Vento in poppa per la Ricerca thinkrare”. L'iniziativa prevede - recita ancora il post - la partenza di due imbarcazioni a vela, condotte in solitario, che dal porto di Torre Annunziata (NA) arriveranno a Marsiglia dopo circa 20 tappe, tra cui Roma, Livorno e Genova. La traversata sarà affiancata da diverse iniziative e incontri, in occasione delle soste nei porti, che puntino a promuovere la ricerca sulle malattie rare. Al fine di raggiungere e sensibilizzare una platea più vasta, inoltre, sarà possibile seguire il viaggio sui canali social, creati appositamente e sul sito comet333  dove saranno presentati di volta in volta - recita ancora il post - i risultati del progetto. Motore Sanità ha deciso di dare il proprio supporto a questa importante iniziativa".